6岁女童基因编辑试验后死亡 多方回应 伦理争议与监管缺口浮现

一项联合调查揭示了一起涉及单患者基因编辑试验的事件，该事件将个体化治疗、自费参与以及受试者死亡未公开等问题交织在一起。以下按时间顺序梳理了整个事件。

2025年3月下旬，一名6岁女童因CHD3基因突变导致Snijders Blok-Campeau综合征，在上海一所三甲儿科医院接受治疗。她表现出语言、认知和运动发育迟缓，但原病并不直接危及生命。家属与某高校脑科学团队接触后，决定为女儿定制一款面向中枢神经系统的碱基编辑疗法，由AAV病毒载体携带编辑器经鞘内注入脑脊液。家属筹集约86万美元用于该疗法的设计与制备，院方通过某项免国家药监局审批的通道放行，并获得伦理委员会同意。

给药后约一周，女童出现严重免疫反应并进展为血栓性微血管病，最终在ICU抢救无效后死亡。院方内部认定死亡与基因编辑治疗相关，但该事件未在ClinicalTrials.gov更新条目中提及，也未在后续论文中反映。

2026年2月18日，同一批研究者在《Nature》发表论文，报告新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE在小鼠脑内纠正Chd3 R1025W突变并改善行为异常，但未提及家属出资、单患者人体试验或受试者死亡情况。