夫妻3个孩子同患罕见病 儿子已离世 与“克”度赛跑的生存之战

在福建省漳州市漳浦县旧镇镇城外村，陈女士一家的一天往往从厨房里一台精确到克的小秤开始。她需要为大女儿称出每日上限15克的蛋白质，为小女儿称出12克。这些蛋白质来自特制的米、面和奶粉，是孩子们活下去的“燃料”，但多出一克都可能变成伤害她们的“毒药”。

这是一场与“克”度赛跑的生存之战。陈女士的三个孩子先后被确诊为一种名为“鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）”的罕见先天性代谢病。这种疾病意味着他们的身体无法正常代谢蛋白质。普通人摄入的蛋白质是营养，对他们而言，过量的蛋白质无法代谢，会转化为氨等毒素，持续损伤大脑和肝脏，导致肝性脑病，轻则呕吐、嗜睡，重则直接危及生命。

不幸接连降临。此前，陈女士的儿子发病极为迅猛，很快出现脑水肿、脑衰竭，最终不幸离世。那是这个家庭第一道无法愈合的伤口。然而，悲剧并未止步。2023年10月，当时仅1岁1个月的小女儿开始低烧，起初家人以为是长牙，未太在意。但第二天，孩子突然陷入嗜睡、叫不醒的状态。在当地医院，她一度被诊断为脑炎，直到最终查出了OTCD。更令人心碎的是，此后，大女儿也因发烧等症状，被确诊患有同样的疾病。

从此，这个家庭的命运被彻底改写。陈女士曾是幼教和辅导班老师，丈夫是一名厨师。为了全身心照顾两个需要极致精细护理的女儿，陈女士辞去了工作，家庭的经济重担全部压在了丈夫一人肩上。

OTCD目前无法根治，标准治疗方案是终身进行饮食控制和服用专用药物（排氨药），以维持血氨在安全水平。若控制不佳或急性发作，仍需住院。而终极的治疗方案是肝移植，但手术费用高昂（亲体移植约十多万，外源肝移植需三四十万），术后仍需终身服用抗排异药物，并面临感染、排异等风险。无论哪条路，都布满荆棘。