基因编辑女童死亡超一年未公开披露 伦理争议与监管缺口

基因编辑女童死亡超一年未公开披露 伦理争议与监管缺口。一项由《Science》与《Retraction Watch》联合调查披露的案例，揭示了单患者基因编辑试验、家属自费、受试者死亡未公开以及关联论文未披露等问题。以下是按时间顺序梳理的主要事件。

2025年3月下旬，上海一所三甲儿科医院收治了一名6岁女童。她因CHD3基因单个碱基突变（本应为C、实为T）导致Snijders Blok-Campeau综合征，表现为语言、认知、运动发育落后，但原病不直接危及生命。家属与某高校脑科学团队接触后，决定为女儿定制一款面向中枢神经系统的碱基编辑疗法，由AAV病毒载体携带编辑器经鞘内注入脑脊液。家属自筹并获亲友支援合计约86万美元用于该个体化疗法的设计与制备，院方在某项免国家药监局审批的院内/试点通道下放行，伦理委员会签字同意。

给药后第7天左右，女童出现严重免疫相关反应并进展为血栓性微血管病，经ICU抢救后死亡；院方后续内部认定死亡与本次基因编辑治疗相关。该死亡事件未写入ClinicalTrials.gov更新条目，也未在团队后续论文中体现。

2026年2月18日，同一批中方研究者在《Nature》在线发表论文，报告新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE在小鼠脑内纠正Chd3 R1025W突变、改善行为异常，仅称“从临床前到临床转化仍存在显著挑战”，未提家属出资、未提单患者人体试验、未提受试者死亡。